Lassan 50 éves orvosi pályám során sokszor eszembe jutott, hogy milyen jó lenne a fejlődési rendellenességek és genetikai betegségek kóreredetének kutatása után, nyugdíjas koromban, a géniuszok gyökereivel foglalkozni. Így az 1990-es években előbb a zeneszerző-géniuszok (Czeizel és Batta, 1992), majd a nagy magyar költők (Czeizel 2000, 2001) családfa-elemzése alapján igyekeztem e különleges természeti és társadalmi tünemények létrejöttét megérteni. Ezt követően – néhai atyai barátom, Marx György ösztönzésére – a tudósokkal foglalkoztam. Könnyű volt megtalálnom vizsgálataim alanyait, hiszen a Nobel díjra érdemeseket Stockholmban kiválasztották (Czeizel, 2002). A magyarnak tekintett Nobel díjas tudósok megismerése azonban gondokat okozott, mivel ők három csoportba sorolhatóak be (I. táblázat). Hárman közülük magyar állampolgárként nyerték el a Nobel díjat, őket tekinti a stockholmi Nobel-bizottság is magyarnak. További hét Magyarországon született, magyar állampolgárként és a magyar kultúra emlőjén nőtt fel, de később elhagyták szülőhazájukat és más országok állampolgáraként kapták meg a Nobel díjat. Őket nevezem magyar születésű Nobel díjasoknak. Végül hat Nobel díjasnak egyik vagy mindkét szülője magyar volt, de ők már más országban, annak állampolgáraként látták meg a világot, nem beszélték nyelvünket és nem is tartották magukat magyarnak. Őket nem helyes magyarnak tekinteni, legfeljebb magyar származásúként kerülhetnek említésre. Az I. táblázatban látható 16 Nobel díjas közül kettő nem tudós, ezért előadásomban őket figyelmen kívül hagyom. A Nobel díjas tudósok közé utólag került be 14.-ként a 2004-ban kitüntetett Herskó Ferenc (Herskó, Molnár és Czeizel, 2007).

Az obszesszív-kompulzív zavarban (OCD) tapasztalt tünetek mögött meghúzódó neurokognitív deficit jelenségköre még távolról sem tisztázott. A tanulmány összegzi ezen a területen a legfontosabb eredményeket és kitér a legfontosabb kihívásokra, kutatási kérdésekre. A kényszerbetegek neuropszichológiai profilját a végrehajtó funkciók sérülése dominálja. A végrehajtó funkciókról való gondolkodásunk és az ezen a területen végzett vizsgálataink elméleti hátterét Miyake és munkatársainak (2000) pszichometriai modellje adja, mely latens változó elemzést alkalmazva a végrehajtó funkciókat három fő komponens – a váltás (shifting), a frissítés (updating) és a gátlás (inhibition) - mentén rendezi. A váltás az irreleváns feladatszettről történő leválás és az adott feladat szempontjából releváns szettre történő átváltás képessége, a frissítés a munkamemória tartalmának frissítését és dinamikus manipulációját jelöli, míg a gátlás az outputmonitorozást illetve a domináns, prepotens válaszok gátlását foglalja magában. Tanulmányunkban a kutatási eredményeket a fenti három komponens mentén megpróbáljuk egységes keretbe foglalni. A végrehajtó funkciókat vizsgáló feladatokban a kényszerbetegek magasabb latenciát, több perszeverációs hibát és a kapott feedback kevésbé hatékony felhasználását mutatják. Úgy gondoljuk, hogy a végrehajtó funkciók, mint neurokognitív mutatók, hasznosak lehetnek a különböző endofenotípusok azonosításában, és így hozzájárulhatnak egy célzottabb és hatékonyabb rehabilitációs-terápiás program kidolgozásához.

The deficit of excutive functions in Obsessive Compulsive Disorder (OCD) The neurocognitive deficits that underlie major symptoms in obsessive compulsive disorder (OCD) are not yet completely clarified. Hereby we present a review of the major research results in the field and at the same time offer an outlook to the major questions and challenges. The primary cognitive deficit contributing to the OCD neuropsychology profile is the dysfunction of the executive system. In our theoretical thinking and analysis we applied the psychometric model of the executive system by Miyake et al (2000). According to this concept there are three main executive components: shifting-monitoring, updating and inhibition. Shifting is the ability to shift from the irrelevant set to the relevant one according to the task, updating refers to the dynamic manipulation and updating of contents of working memory, while inhibition consists in output monitoring and inhibition of the dominant, prepotent responses. In our study we grouped together neuropsychological tests according to the above components trying to find a coherent interpretation frame. In executive tasks OCD patients show higher latency scores, commit more perseverative errors and have difficulties in feed-back use. We propose that different patterns of executive functions may represent a fundamental step in searching of endophenotyp of OCD, contributing to the development of a goal directed and more efficient rehabilitation therapy program.

Az emberi alvás, mint a filogenetikai és ontogenetikai agyfejlődés, valamint a sajátos környezeti tényezők találkozási pontján megvalósuló ősi magatartásforma, az összetett információfeldolgozási feltételekhez való alkalmazkodás sikerességének feltételeként, illetve következményeként ölt testet. Ebből kifolyólag a modern alváskutatás számára a pszichikai és biológiai integritás érzékeny mutatójaként kerül a vizsgálódások gyújtópontjába. Az autizmus spektrumzavar (ASZ) az élet számos területén megnyilvánuló viselkedés módosult formáival jellemezhető, ami az alvás szerkezetében és mintázataiban is tetten érhető. Napjainkra ismert ténnyé vált, hogy az ASZ különböző súlyosságú, olykor extrém alvászavarral társul, melynek gyakorisága eltér az életkorban és mentális képességekben megfeleltetett, tipikusan fejlődő gyerekeknél tapasztalttól, illetve számos átfedést mutat egyéb neuropszichiátriai zavarral élő csoportok alvászavarával. Jelen tanulmány az alváskutatás módszertani fejlődésének legismertebb mérföldkövei mentén haladva áttekintést nyújt az ASZ-ban jelentkező alvás-rendellenességek természetéről, ezeknek a nappali magatartással, a teljesítménnyel, valamint a pszichológiai és fiziológiai sajátosságokkal való összefüggéseiről, illetve a háttérben meghúzódó kóroki tényezők és lehetséges kezelési eljárásaikkal kapcsolatos ismeretekről.

Human sleep, as an ancient demeanour emerging at the meeting-point of pshyhogenetic and ontogenetic brain development as well as of the specific environmental factors, frames the basis of adaptation to complex information processing conditions. Therefore sleep befalls in the focus of modern sleep research as the sensitive indicator of psychological and biological integrity. Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by peculiarly altered behaviours occurring in various life situations, which can be traced in the structure and patterns of sleep as well. There is convincing evidence suggesting that ASD are associated with various sleep disorders at times of extreme severity. The frequency of these sleep disorders differ from those at typically developing children of the same age and mental abilities, but often overlapping with other neuropsychiatric disorders. The present article going along the core methodological milestones of sleep research provides an extensive overview of the nature of sleep disorders emerging in ASD as well as of the composite relationships with psychological and physiological features. Emerging knowledge regarding etiological background and treatment options will be also addressed.

Az adekvátan alkalmazott farmakoterápia és pszichoterápia kombinációjával az OCD betegek 60-80%-a javul, 20-40%-uknál továbbra is fennállnak a tünetek. Ezen betegeket tekintjük terápiarezisztensnek. A kényszerbetegség és különös tekintettel a terápiarezisztens betegek kezelési lehetőségei között áttörést jelentett az idegsebészeti eljárások megjelenése, alkalmazásukat az OCD neuroanatómiájáról szóló ismereteink bővülése tette lehetővé. Cikkünkben összefoglaljuk az OCD legmodernebb biológiai elméleteit, a loop elméleteket, ismertetjük az OCD-ben alkalmazható négy idegsebészeti technikát (cingulotomia, subcaudatus tractotomia, limbikus leukotomia, anterior capsulotomia), kiemelten foglalkozunk az anterior capsulotomiával valamint a deep brain stimulációval. Az elméleti összefoglalóban ismertetjük az anterior capsulotomia kapcsán végzett neuropszichológiai és a személyiség működésére koncentráló nemzetközi szakirodalomban található vizsgálati eredményeket.

In spite of the adequate pharmaco- and psychotherapy of the OCD, only 60-80 percent of the patients are respondent for the treatment, and in the case of 20-40 percent of them the symptoms of OCD are persisting. They represent the therapy resistant OCD patients. In OCD, especially in the case of the therapy resistant OCD, the apparence of the neurosurgery means a relevant breakout from the burden of the illness, which theoretical background is based on the new biological theories on OCD. In our study we summarise this loop theories, presenting at the same time the four different types of irreversible neurosurgical techniques in OCD (cingulotomy, subcaudate tractotomy, limbic leucotomy, anterior capsulotomy) and the reversible neurosurgical technique (deep brain stimulation). Afterwards, we dedicate detailed attention to the anterior capsulotomy, and to the deep brain stimulation. Finally, we review the results of neuropsychological and personality changes connected to the anterior capsulotomy.

A megfelelő minőségű és mennyiségű sporttevékenység jelentősen hozzájárul az egészségünk megőrzéséhez, a túlzó mértékű sportolás azonban, ezzel ellentétesen ártalmas lehet az egészségre. Utóbbi jelenség leírására a számos elnevezés közül ma a testedzésfüggőség a leginkább elfogadott. A testedzésfüggőség pontos meghatározása, elhelyezése az egyéb zavarok között jelenleg is tart, bár a szerzők megítélése szerint a jelenséget elsősorban viselkedési addikcióként tudjuk megragadni. Ezzel összefüggésben a testedzésfüggőség, egyéb viselkedési és mentális zavarokkal együtt jól elhelyezhető a Hollander (1993) féle “obszesszív-kompulzív spektrumon”. A testedzésfüggőség mérésére különböző kérdőívek kerültek kidolgozásra, amelyek közül a Testedzésfüggőség Skála (Hausenblas és Downs, 2002), valamint a Testedzés Addikció Kérdőív (Terry, Szabo és Griffiths, 2004) magyar változatát közöljük jelen tanulmányban. A kutatások szerint a testedzésfüggőség gyakran együtt jár, és több elemében hasonlóságot mutat az evési és testképzavar spektrummal. Egyes sportágakban nagyobb arányban fordulhat elő, de a sportág specificitás megállapításához további vizsgálatok szükségesek. Etiológiájában a neurohormonális mechanizmusa kevéssé tisztázott, pszichológiai szempontból az önértékelés zavara lehet az egyik fő tényező. A szerzők kiemelik a testedzésfüggőség további kutatásának jelentőségét, amelyben kulcskérdésének tartják annak tisztázását, hogy önálló entitásról, továbbá klinikailag osztályozható betegségről, vagy más zavar alcsoportjáról van-e szó.

Appropriate quantity and quality of exercise contributes significantly to the preservation of our health. On the contrary, however, excessive exercise may also be harmful to health. For the description of the latter phenomenon in recent terminology, the term ’exercise addiction’ is the most commonly accepted. Exact definition of exercise addiction and its possible relationships with other disorders is still under examination, though according to the authors this phenomenon can be primarily described as a behavioral addiction. Respectively, exercise addiction, among other behavioral and mental disorders, can be well located on the obsessive-compulsive spectrum suggested by Hollander (1993). There are several tools used for the assessment of exercise addiction, from these the authors present the Hungarian version of the Exercise Dependence Scale (Hausenblas és Downs, 2002) and the Exercise Addiction Inventory (Terry, Szabo és Griffiths, 2004). Exercise addiction has many symptoms in common and shows also a high comorbidity with eating disorders and body image disorders. It seems to appear with higher prevalence in case of some specific sports but for the ascertainment of specificity more investigations are needed. In the etiology, neurohormonal mechanisms are less clear, though from psychological aspect self-evaluation problems seem to be a key component. The authors emphasize the importance of further research on exercise addiction, in which they consider especially important to reveal if this can be regarded as an independent entity with a possible clinical disorder classification or it rather appears to be a subgroup of any other disorder.